Medici, ricercatori, pazienti, caregiver e istituzioni riuniti per tre giorni all’Università degli Studi di Milano per trasformare la rarità in opportunità: dal 29 giugno al 1° luglio 2026, la sede di via Festa del Perdono ospiterà il Simposio Internazionale ‘CHOPS and Rare Diseases – Insieme per trasformare la rarità in opportunità‘, promosso dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS.

Un appuntamento che per la prima volta approda in Europa dopo il successo della prima edizione tenutasi nel 2024 al Children’s Hospital of Philadelphia, e che intreccia sessioni scientifiche di alto livello con momenti culturali aperti a tutta la cittadinanza: una mostra fotografica internazionale, la proiezione di un docufilm e visite guidate alla Ca’ Granda.

Al centro del simposio c’è la sindrome CHOPS, una rarissima malattia multiorgano scoperta nel 2015 dal professor Ian Krantz del Children’s Hospital of Philadelphia, che ad oggi conta appena 40 casi documentati nel mondo, di cui 4 in Italia, caratterizzata da tratti somatici tipici e deficit fisici e cognitivi di varia gravità.

Ma l’orizzonte dell’evento va ben oltre la singola condizione: parlare di malattie rare oggi significa confrontarsi con una popolazione che solo in Italia coinvolge oltre 2 milioni di persone, il 70% delle quali in età pediatrica. Estendendo i benefici della ricerca ad altre condizioni come l’autismo e i tumori, emerge con chiarezza come il progresso scientifico in questo campo possa generare soluzioni per un numero ben più ampio di persone.

La Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS è nata dalla determinazione di Manuela Mallamaci e del marito Gianni, genitori di Mario, cinque anni, affetto proprio dalla sindrome CHOPS. Di fronte alla diagnosi, la coppia ha scelto di trasformare l’angoscia in azione, fondando un’organizzazione capace di stimolare ricerca, creare reti internazionali tra specialisti e famiglie e dare voce a chi vive quotidianamente la complessità di una malattia ultra-rara.

“Questo simposio nasce dalla volontà di creare connessioni concrete tra ricerca, clinica, istituzioni e famiglie”, ha spiegato la presidente Mallamaci. “Come mamma e ricercatrice, lotto ogni giorno per dimostrare che raro non significa incurabile: oggi i progressi nella diagnostica e nelle terapie ci mostrano che accelerare la ricerca è possibile e può cambiare la vita delle persone, anche nelle condizioni più rare e complesse”.

L’inaugurazione è in programma lunedì 29 giugno alle ore 17.30 e vedrà la partecipazione di numerose autorità istituzionali e associazioni partner, tra cui Fondazione Cariplo, il Municipio 1 del Comune di Milano e Cool Cars for Kids.

Tra gli appuntamenti di apertura, la prima italiana della mostra internazionale ‘Beyond the Diagnosis‘, realizzata dall’omonima no profit statunitense in collaborazione con la Fondazione CHOPS: venti ritratti fotografici intensi e profondamente umani dedicati a bambini e giovani con malattie rare, già esposti in 23 paesi e persino sulla iconica Times Square di New York. All’inaugurazione sarà presente Patricia Weltin, fondatrice della mostra, e sarà svelato il ritratto inedito di Mario.

Alla cerimonia anche l’esecuzione dal vivo di ‘One Light One Hope‘, l’inno della Fondazione, interpretato dalla giovane cantante Lubemi. Presenterà Clara Perego Missaglia, storica dell’arte e presidente incoming di Inner Wheel Erba Laghi.

Nelle giornate del 30 giugno e 1° luglio, su registrazione, sarà possibile partecipare a visite guidate alla Ca’ Granda, sede storica dell’Università. Sarà inoltre proiettato il documentario ‘Rare‘, diretto da Lainey Moseley e John Beder, che racconta il percorso di famiglie che, oltre ad affrontare quotidianamente una diagnosi complessa, si impegnano nella ricerca di terapie mirate contribuendo attivamente al progresso scientifico. Il film è già stato proiettato nelle università di Harvard, Stanford e Notre Dame. Durante la proiezione, moderata dalla giornalista Angelica Giambelluca, interverrà in collegamento dagli Stati Uniti il dottor David Fajgenbaum, medico e ricercatore protagonista del film, noto per aver sviluppato una terapia che ha salvato la propria vita dalla malattia di Castleman e oggi impegnato a livello internazionale nello sviluppo di nuove cure attraverso il riutilizzo di farmaci esistenti e tecnologie avanzate.

a partecipazione al simposio e alle visite guidate è aperta a tutti, previa registrazione. Sede: Università degli Studi di Milano, via Festa del Perdono 7.